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ソニックヘッジホッグ髄芽腫小児の14%からエロンゲーター複合体変異を同定

【BioToday 2020/4/7】 エロンゲーター複合体(Elongator complex)の最大サブユニット・ELP1の機能を失わせる親譲りの変異がソニックヘッジホッグ髄芽腫(MBSHH)小児患者の14%に認められ、それらの患者の腫瘍はエロンゲーター複合体不安定化やエロンゲーター頼りのtRNA修飾欠如を示すと分かりました。 2段落, 182文字

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