リアノジン受容体機能欠損変異と不整脈が関連~その診断と治療法が示唆された

【BioToday 2月5日】 心臓の電気刺激と収縮を橋渡しするカルシウム伝達を調節しているリアノジン受容体(RyR2)の機能を失わせる変異(LOF変異)と不整脈の関連が突然心臓死(SCD)家系の試験で示され、RyR2 LOF変異を有する人やマウスに心室性不整脈を誘発する心臓刺激法LBLPS(long-burst, long-pause, and short-coupled)がその診断方法となりうると示唆されました。 3段落, 339文字

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